Een diagnose is voor patiënten van groot belang. Ten eerste omdat je wilt weten wat er mis is en een verklaring wilt hebben voor je klachten. Daarnaast natuurlijk omdat je een passende behandeling wilt die je geneest of je klachten vermindert. Maar waar misschien niet iedereen bij stilstaat is dat een diagnose vaak onmisbaar is op het moment dat je extra hulp en ondersteuning nodig hebt. De beoordeling of je recht hebt op speciale regelingen is op dit moment erg afhankelijk van of je een diagnose hebt en je klachten of ziekte wel serieus genoeg zijn. Ook voor behandelaars is met de huidige bureaucratie vaak een duidelijke DBC (Diagnose Behandel Combinatie) nodig om vergoeding te krijgen. Ben jij ziek en heb je geen diagnose? Dan heb je nu dus eigenlijk twee problemen.
Mijn zoektocht naar een diagnose
Als kind hoorde ik bij de snelste, sterkste en sportiefste kinderen. Maar ik kreeg als puber vage pijnklachten na overbelasting. Pijn in mijn gewrichten en zwakte. Ik had problemen met lang lopen, zoals bijvoorbeeld op excursies. Ook kreeg ik snel pijn met langdurig schrijven. De klachten werden steeds erger. Ik kon de wintersport niet volhouden, had vaak blessures met sporten. Ik ging voor het eerst de medische mallemolen in en werd niet echt serieus genomen. De reumatoloog zei dat ik fibromyalgie had en de orthopeed dat ik hypermobiel was en meer moest sporten.
Mijn beperkingen werden steeds groter
Tijdens mijn studie ben ik gaan wedstrijdroeien om mijn lichaam in conditie te krijgen. 5x per week trainen werd me te veel en mijn lichaam viel uit. De fysiotherapeut trok aan de bel omdat mijn herstel niet normaal verliep en alles overbelasting was. Ik kon niet meer normaal meedraaien in mijn studie, het dagelijkse leven en mijn sociale leven.
Ze konden niks vinden
Opnieuw de medische molen in. Uiteindelijk kwam ik via een scherpe arts terecht bij neurologie op verdenking van een mitochondriële stoornis. Na veel testen kreeg ik de uitslag: er is niks mis, je kan gewoon sporten. Mijn vader zei op de weg naar huis nog tegen mij: misschien heb je jezelf ingesleten in een patroon waardoor je denkt last te krijgen en het daarom krijgt. Op dat moment dacht ik dat ik gek was.
Ik was toch wel echt ziek!
Een maand later kreeg ik een telefoontje. Er was nog een uitslag verlaat binnen gekomen. Ik had het syndroom van Brody. Van het ene op het andere moment was ik geen psychisch klantje meer, maar had ik echt iets. Met diagnose kon ik ineens een revalidatietraject in, flexibiliteit in mijn studie krijgen en hulpmiddelen en uiteindelijk toch die WAjong waar ik eerst voor was afgewezen. En al die tijd was ik dezelfde persoon met dezelfde klachten.
Maar de twijfel gezaaid door de artsen ben ik nooit helemaal vanaf gekomen. Hierdoor ben ik zo vaak over mijn grens gegaan, omdat ik mezelf niet meer serieus nam. Met grote terugvallen en periodes van niets dan ziekte tot gevolg.
Mag 1 test bepalen of iemand wel of niet ‘ziek’ is?
Op dit moment blijkt dat binnen het syndroom van Brody eigenlijk sprake is van verschillende andere ziektes. Bij mij is (nog) niet duidelijk wat de Brody klachten veroorzaakt. Ondertussen heb ik naast de spierklachten last van duizeligheids-aanvallen bij overbelasting, moeilijk te behandelen maagproblemen, overgevoeligheid voor voeding en omgeving. En met name extreme vermoeidheid. Veel Brody’s hebben veel verschillende klachten. Bij de brody hertest in het spierbiopt volgens een nieuwe methode komt bij een deel van de patiënten geen afwijking meer naar boven. Mag je dan ineens concluderen dat deze mensen toch niet ziek zijn? Mag 1 test bepalen of je ziek bent of niet?
Onbegrepen ziektes en prullenbak diagnoses
Soms krijgen mensen wel een diagnose, maar valt die onder wat ik ‘onbegrepen diagnoses’ noem: patiënten ervaren klachten, maar deze zijn niet goed te meten of vast te stellen en er kan niet direct een verklaring voor gevonden worden. Voorbeelden hiervan zijn fibromyalgie, Chronisch Vermoeidheids Syndroom en het Prikkelbare Darm Syndroom. Maar ook diagnoses die alleen de klachten omschrijven zoals ‘onverklaarbaar spierlijden’ en ‘chronische hoofdpijn’. Grote problemen met deze diagnose prullenbakken is dat:
- de patiënt vaak niet serieus genomen wordt door arts, overheid, werkgever of sociale omgeving. Het zou tussen de oren zitten of psychisch zijn.
- mensen met klachten op een hoop worden gegooid, terwijl er verschillende oorzaken kunnen spelen. Dit maakt het doen van onderzoek naar de oorzaak en juiste behandeling van de klachten extra moeilijk.
- de onzekerheid en gebrek aan erkenning psychisch heel belastend kan zijn voor de patiënt.
Gelukkig is er wel vooruitgang. Er wordt verder onderzoek gedaan naar ‘onbegrepen’ ziektes. Mensen met MS zaten vroeger ook in deze onbegrepen prullenbak en dat is nu een volkomen erkende ziekte.
Laten we anders naar patiënten kijken
- Dat er niet vastgesteld kan worden wat voor aandoening iemand heeft betekent niet dat er bewezen is dat de patiënt niks heeft. Neem de patiënt altijd serieus.
- Atypische uitingen van ziektes komen vaak genoeg voor. Ziektes houden zich niet aan de regels van het boekje. Houd hier rekening mee.
- Stem de behandeling af op de patiënt en niet alleen op een ziekte.
- De ernst van de ziekte is geen maatstaf voor de ernst van de klachten van de patiënt. Iemand met een levensbedreigende tumor kan misschien (tijdelijk) zonder beperkingen functioneren, terwijl iemand met bijvoorbeeld een onschuldige maar chronische pijn ernstige hinder kan ervaren.
- Laten we van het goede in de mensen uitgaan en hen ondersteunen die daarom vragen en hen geloven. Beleid gericht op fraudepreventie – dat zelden effectief is – richt te veel schade aan bij de goedwillende patiënten.
Hoi Anne, met tranen in mijn ogen heb ik jouw artikel gelezen. Ook ik heb jaren moeten wachten op een diagnose, cervicale dystonie. Ik hoef jou niet uit te leggen hoe het voelde om eindelijk die diagnose te krijgen, want ik kon inmiddels al niets meer zonder te begrijpen waarom niet, laat staan uitleggen aan anderen (zoals werkgevers, bedrijfsartsen). Echter, na een verkeerde reactie op een behandeling met botuline injecties werd ik doorverwezen naar een andere neuroloog bij het Erasmus MC. Daar werd doodleuk gezegd dat geen medische verklaring is voor mijn klachten en dat het psychosomatisch moet zijn; ik zou een revalidatietraject moeten volgen om te leren dat ik gewoon alles kan. De grond sloeg onder mijn voeten vandaan en eerlijk gezegd heb ik die vaste bodem, nu jaren later, niet meer gevonden. Ik ben erdoor gebroken. Ook al is daarna bij een andere neuroloog wel weer de diagnose van cervicale dystonie vastgesteld met behulp van een EMG onderzoek. Echter hielpen de behandelingen mij niet vooruit en ben ik daar dus mee gestopt. Ik voelde bij deze neuroloog ook geen bereidheid om verder te zoeken naar verklaringen waarom bv. mijn buik verkrampt na de minste inspanning en waarom ik na sporten zoveel spierspanning ervaar dat ik gewoon niet meer kan slapen. Dit zijn maar een paar voorbeelden. Ook gewoon zitten is voor mij onhoudbaar door de enorme spierspanning en na een wandeling kan ik amper mijn benen optillen om de trap op te lopen. Ik blijf dus met veel vragen zitten en heb na mijn ervaringen niet meer het vertrouwen om voor die vragen bij een arts te kunnen aankloppen, dus ik ben zelf maar weer eens aan het zoeken naar antwoorden en kwam nu voor het eerst de ziekte van Brody tegen. Ik krijg er helemaal kippenvel van zo herkenbaar het allemaal is. Maar hoe kan het dat die verschillende neurologen na mijn verhaal niet op het idee zijn gekomen om mij daarop te testen? Weet niet of ik hier verder iets mee ga doen. Inmiddels ben ik afgekeurd en ook voor deze ziekte zou geen behandeling zijn. Aan de andere kant betekent een juiste, volledige diagnose de wereld voor mij, omdat mijn omgeving mijn situatie niet begrijpt en ik mij daardoor intens eenzaam voel. Bedankt voor het schrijven van dit artikel. Het slaat de spijker op zijn kop wat betreft wel/geen diagnose.
Bedankt voor je reactie. Met ons zoveel anderen die met deze situaties te maken krijgen helaas.
De ziekte van Brody is zelfs onder neurologen erg onbekend, dus dat niemand het eerder overwogen heeft verrast me niet zo. Ik begrijp ook je twijfel of je nog verder wilt zoeken of juist niet. (Ik schreef daar eerder deze blog over: https://www.onlinebuddies.nl/anne/geen-behoefte-aan-een-oplossing/).
Ik kan alleen maar zeggen vertrouw op jezelf en wat jij voelt dat goed voor je is! Hoe moeilijk dat soms ook word door invloeden van buitenaf.
Ik hoop dat er in ieder geval begrip en rust is of komt zodat je zelf kan uitzoeken wat wel en niet kan en voor je werkt. In dat opzicht is mijn officiële arbeidsongeschiktheid echt een zegen.
Sterkte, succes en wijsheid!
Liefs,
Anne
Beste Anne,
Ik ben nu 52 en heb sinds juni dit jaar eindelijk mijn label gekregen…… yess!!!!! Toen ik 30 was kreeg ik bij een normaal gebalanceerd leven uitputtingsverschijnselen en krampen….. er was niets te vinden…. mijn huisarts werkte niet mee en het zal wel tussen de oren zitten. Ik wilde geholpen worden en deed braaf wat hij mij opdroeg…. ik eindigde bij een psychiater en werd volgestopt met anti-depressieva. Ik sliep daardoor ineens ook nog slechter.
2 jaar later geen verschil en kreeg psychologische hulp om het van mij af te praten. Terugkijkend was ik gewoon overbelast door mijn aandoening, spierziekte paramyotonia.
Ik veranderde gelukkig van huisarts en ook zij wilde mij niet doorsturen.
De spierziekte komt in mijn familie voor en ik dacht de dans te zijn ontsprongen.
Ik schreef zelf een brief naar het Radboud Nijmegen en mijn huisarts werd ‘verplicht’ om mij te verwijzen.
Na 22 jaar overbelasten eindelijk bij de neuroloog. Hij schrok van mij, hoeveel spierkracht ik had verloren…. hij zorgde er zelfs voor dat mijn DNA-test binnen 4 weken al verwerkt was en zo doende ik de diagnose kon krijgen. Heb Mexelitine om de spierkrampen te verminderen.
Teveel gedaan en teveel fysio op een te hoog niveau zorgden voor roofbouw. Ik heb ook een hyperkyfose door Scheuermann en dan werken je rugspieren harder. Mijn lower trapezius is hypertrofisch geworden en geeft elke dag veel pijn. Zelf wel begonnen met meer rust tussen de activiteiten te plannen. Het ging best aardig :)))
Maar nu: revalidatie.
Vanuit Radboud, energiek voor mensen met spierziekten. Yesss! Hulp, inzicht, info etc……
Ik ben nu 4 weken bezig, 2x per week. Het is topsport…. je moet zelf veel uitzoeken…. ik voel me veel slechter, uitgeput, uit balans en meer pijn. Huilend zat ik eens op de hometrainer….. tja binnen mijn aeroroob. Pijn door mijn rechter kant…. dan hou je het stuur maar met 1 hand vast….. krampen? Ga maar op de yoga-mat…. lekker koud op de grond…. meer spierkramp.
De zware tas met de grote map…. 1x door een lieftallige dame ergo gedragen… een andere keer was iedereen al uit het lokaal… omdat ik op gang moest komen…. dus zelf gedragen… 2 verschoven disks….
Nadenken over sport….. mijn energie erin gestopt en nu mag ik enkel nadenken over bewegen…. zelf rollator gekocht en ben ermee gaan snelwandelen :))))
Nadenken over je energie…. de lepeltherapie…. ik ben nu mijn hele basisbalans kwijt. Mijn huishouden loopt achter…. en de andere zaken lopen op…. stress!
Gesprek maatschappelijk medewerker aangevraagd moet meer ergo-tips krijgen….. heeft ze gemaild naar ergo. Ik ‘sport’ al 3 weken bij het revalidatietraject…. en nu heeft de revalidatie-arts doorgegeven wat ik wel mag doen….
Conclusie: ik ben assertief, vraag om hulp, wil info etc etc…. hoe maak ik dan duidelijk dat het programma te groepsgewijs en niet op mij aangepast is?
Liefs……
Dag Daantje,
Heel veel sterkte met dit hele proces waar je in zit. Ik zou de verantwoordelijke voor het revalidatietraject (waarschijnlijk de revalidatie arts) of de behandelaar waar je je het meest gehoord bij voelt simpelweg zeggen dat het zo niet langer gaat en er iets moet veranderen en dan je eigen inbreng geven qua alternatieven en wat jij denkt dat goed voor je is.
Succes!
Anne
Dankjewel Anne!
Balans….. the magic word. Programma is aangepast.
Neuroloog gaf antwoorden: nu hoef ik niet langer in mijn hoofd te zitten en kan ik verder met mijn proces en acceptatie.
Teveel inspanning – rehab Reset = roofbouw. Nu weet ik waar mijn grens ligt en kan ik in balans mijn pad vinden.
Hoop dat dit ook anderen helpt….. you van do this op je eigen tempo 🙏🙂🤗
Anne, mag ik vragen op welke manier de diagnose syndroom van Brody is gesteld? Kwam dit uit bloedonderzoek naar voren of was het iets anders waardoor men de link met deze aandoening legde. Ik hoor graag want zit in een soortgelijke situatie. Bij voorbaat dank, sander rossenaar
Anne en ik haar zus Linda hebben toen een spierbiopt gehad.